18トリソミーとは
症状や特徴には、口唇裂・口蓋裂、頭部の部分欠損、通常よりも多い本数の指、 揺りかご状の踵、脳の奇形、癲癇などの痙攣発作などが有ります。 口と顎が小さく後頭部が突出する特徴的な顔貌を呈します。 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（Wolf-Hirschhorn Syndrome）とは、 4番染色体の短腕の一部が欠損したりすることで発生する、 先天性の染色体異常による遺伝子疾患です。
8
症状や特徴には、口唇裂・口蓋裂、頭部の部分欠損、通常よりも多い本数の指、 揺りかご状の踵、脳の奇形、癲癇などの痙攣発作などが有ります。 口と顎が小さく後頭部が突出する特徴的な顔貌を呈します。 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（Wolf-Hirschhorn Syndrome）とは、 4番染色体の短腕の一部が欠損したりすることで発生する、 先天性の染色体異常による遺伝子疾患です。
8
11トリソミーのaCGH（a）とFISH法（b）による検査結果 a b ・モノソミー 通常2本1対の染色体のうち1本を失った状態のものをモノソミーといいます。 10pモノソミー 10pモノソミーとは10番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。
20
しかし、トリソミー18では18番の染色体が通常2本のところが3本になっているを示し（標準型トリソミー18）、それにより各種症状が認められるようになります。 XXXXの場合は「XXXX症候群」や「Xテトラソミー」と呼ばれ、XXXXXの場合は「XXXXX症候群」や「Xペンタソミー」。
3
1 トリソミー」などの症例があります。 説明ではトリプルXについて「体型は普通の女性と変わらず、二次性徴も見られる、一般的に知的障害をともなう。 発見者の名前を取りと呼ばれることもある。
17
女性化乳房が半数に見られる。 症状には軽度から中度の学習障害、低身長、特徴的な顔つき、小頭、 外骨症 非腫瘍性の骨増殖 などが見られます。
呼吸器系合併症（横隔膜弛緩症、上気道閉鎖、無呼吸発作など）• 均衡型相互転座 相互転座により染色体の位置が入れ替わったものの、 全ての遺伝子を保持している状態です。 不均衡型では過不足（部分モノソミーや部分トリソミーなど、場合によっては完全トリソミーの場合も）が生じるので何らかの問題（場合によっては流産）が起きる。 ソトス症候群 ソトス症候群（Sotos syndrome）とは、5番染色体の長腕35領域に位置する NSD1遺伝子が欠損している場合、または変異していることにより発生する 先天性の染色体異常です。
3